COBRAPEM 2025 – Alerta no neonato: quando suspeitar de doenças endocrinológicas?

A Sessão Pinga – Fogo, intitulada “Quando o pediatra deve suspeitar e como conduzir no período neonatal?”, realizada durante o 16º Congresso Brasileiro de Pediatria em Endocrinologia e Metabologia (COBRAPEM 2025), abordou condições endocrinológicas de relevante importância na prática clínica. 

Genitália atípica 

A primeira discussão foi sobre genitália atípica. O Dr. José Antônio Diniz abordou aspectos para suspeitar de distúrbio da diferenciação sexual (DDS) ainda no período pré-natal, destacando que a discordância entre a sexagem fetal e as ultrassonografias do segundo e terceiro trimestres, assim como a detecção de genitália atípica no exame ultrassonográfico, constituem indícios para o reconhecimento precoce. 

No período neonatal, enfatizou que alterações como genitália atípica, genitália “típica” feminina com gônadas inguinais ou hérnia inguinal bilateral nas meninas, e genitália masculina “típica” sem gônadas palpáveis, devem ser considerados alertas para DDS. Neste contexto, ressaltou a importância da anamnese detalhada, do exame físico minucioso e da comunicação adequada com os pais diante de um diagnóstico ainda indefinido. Complementou destacando o papel do cariótipo, de exames bioquímicos e de imagem na investigação diagnóstica. 

Deficiência do hormônio do crescimento (GH) e pan-hipopituitarismo 

Em seguida, o Dr. Ricardo Fernandes apresentou os sinais de alerta para deficiência do hormônio do crescimento (GH) e pan-hipopituitarismo. Entre os sinais destacaram-se: icterícia prolongada, hipotonia, colapso circulatório, micropênis, criptorquidia, poliúria, estigmas da linha média e hipoglicemia persistente. Quanto à hipoglicemia, características suspeitas incluem: início nas primeiras 72 horas de vida, recorrência, presença de sintomas como convulsões ou letargia, e necessidade de altas taxas de infusão de glicose. Nestes casos, enfatizou que deficiências de GH e de ACTH devem sempre ser consideradas. 

Alerta no período neonatal para a Síndrome de Prader – Willi 

Posteriormente, a Dra. Ruth Rocha detalhou sinais e sintomas de alerta no período neonatal para a Síndrome de Prader – Willi, como hipotonia acentuada, dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. Ressaltou a importância do diagnóstico precoce para redução da morbimortalidade, destacando que a ausência de tratamento específico, contribui para complicações graves, muitas vezes fatais, decorrentes de obesidade e suas consequências. 

Hipoglicemia hiperinsulinêmica 

Por fim, o Dr. Rafael Mantovani abordou a hipoglicemia hiperinsulinêmica, orientando que a investigação seja realizada em neonatos com hipoglicemia persistente após uma semana de vida e/ou naqueles que necessitam de taxas de infusão de glicose superiores a 8–10 mg/kg/min. 

Essas discussões evidenciaram a importância de uma avaliação criteriosa do recém-nascido, de modo a prevenir que condições potencialmente graves sejam negligenciadas. 

Confira os destaques do COBRAPEM 2025!