Children’s Tumor Foundation - Conferência aborda tópicos sobre neurofibromatose

De 21 a 24 de junho de 2025, ocorreu em Washington, D.C., a NF Conference, evento com foco em pesquisa, manejo e tratamento das alterações ocasionadas pela neurofibromatose. Organizado pela Children’s Tumor Foundation, a conferência reúne anualmente inúmeros especialistas e estudiosos da área de neurofibromatose.  

Compreendendo a Neurofibromatose 

Os trabalhos (de laboratório) apresentados durante a conferência contribuíram para a compressão da biologia tumoral e dos mecanismos moleculares e celulares que ocasionam o desenvolvimento das lesões dentro da neurofibromatose. Com foco no entendimento das alterações cromossômicas que ocasionam os neurofibromas, principalmente os plexiformes que afetam de forma muito negativa a qualidade de vida dos pacientes e pode mesmo levar a mortalidade.  

As pesquisas pré-clínicas abordadas no evento se concentraram na tentativa de compreensão do porquê algumas pessoas com neurofibromatose apresentam malignização dos tumores, esse entendimento contribuirá para a adoção de novas terapêuticas futuras. Como, por exemplo, as possibilidades de terapias gênicas em modelos murinos, com redução de tumores após a edição do gene com a implantação de um gene NF1 funcional.   

Veja também: Critérios diagnósticos atualizados para neurofibromatose tipo 1 e síndrome de Legius

Outros destaques no NF Conference

A conferência também tratou da abordagem de instrução para a realização de pesquisas dentro da Neurofibromatose, envolvendo um curso de treinamento e desenvolvimento de pesquisadores, principalmente profissionais iniciantes com disposição para carreira nesta área.  

Um dos pontos abordados em palestra foi sobre o atual cadastro de pacientes que ocorre nos Estados Unidos desde 2012, mostrando os dados encontrados e informações sobre a epidemiologia da doença. Atualmente não temos esse tipo de cadastro no Brasil, sendo um ponto importante para um desenvolvimento de futuras pesquisas nacionais.  

As metodologias atuais para estimar o tamanho e volume de tumores, a fim de acompanhar o seu crescimento e progressão ao longo dos anos foi tema de algumas mesas, que mostraram as atuais tecnologias empregadas. Sobre essa questão ainda existe uma enorme variação entre os resultados, não existindo uma metodologia padrão encontrada. 

Tratamentos de neurofibromas 

Por último e talvez mais importante foram os resultados do uso das novas medicações orais para tratamento dos neurofibromas plexiformes não operáveis.  

Esses novos tratamentos com os inibidores de MEK1, que são medicamentos que ocasionam a redução dos tumores da doença, muitas vezes sem a necessidade de cirurgias complexas que envolvem a remoção dos tumores e dos nervos envolvidos na sua origem. Essas medicações completaram 5 anos de uso mantendo excelentes respostas com reduções nos tumores e melhora da qualidade de vida dos pacientes. 

Como são medicações novas com uma função totalmente diferente das anteriores ainda há muito interesse sobre os seus efeitos a longo prazo sobre a doença.  

Atualmente, a medicação está disponível no Brasil, mas pouco menos de 100 pacientes fazem uso dela atualmente. Há uma consulta pública em andamento para inclusão da medicação no SUS, o que provavelmente fará com que mais pacientes se beneficiem da droga no tratamento.  

Neurofibromatose 

Uma doença em que os indivíduos afetados apresentam um defeito em um gene (NF1), o que pode ocasionar a formação de tumores no sistema nervoso central e periférico (neurofibromas).  

Apresenta uma prevalência de 1:3.000 nascidos, porém estudos mais recentes demonstram que essa prevalência pode ser bem maior, podendo chegar a 1:1.800 ou maior.  

No Brasil, não existem dados ainda sobre a real prevalência da doença, porém é uma condição muito subdiagnosticada.