As síndromes arrítmicas hereditárias (Inherited Arrhythmia Syndromes, IAS) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas associadas a risco elevado de morte súbita cardíaca, que frequentemente se manifestam desde a vida fetal até a idade adulta jovem. Embora as diretrizes atuais contemplem entidades mais comuns, como síndrome do QT longo (SQTL), síndrome de Brugada e taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), há escassez de recomendações específicas para formas raras e ultrarraras, especialmente na população pediátrica. Um novo consenso clínico da European Heart Rhythm Association (EHRA), publicado recentemente, busca preencher essa lacuna.
Arritmias hereditárias na infância podem surgir precocemente
Um dos principais diferenciais do consenso é o foco nas particularidades da infância. Muitas dessas condições podem se manifestar ainda no período fetal, na primeira infância ou durante a adolescência, frequentemente como síncope, convulsões de difícil explicação, arritmias ventriculares ou até morte súbita como primeira apresentação clínica.
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Quais síndromes arrítmicas raras o consenso aborda?
O documento revisa um amplo espectro de doenças, incluindo:
- Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen;
- Síndrome do QT curto;
- Fibrilação ventricular idiopática;
- Síndrome de Andersen-Tawil;
- Calmodulinopatias;
- Síndrome relacionada ao gene TRDN;
- Formas raras de CPVT;
- Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS);
- Síndrome de Timothy e outras doenças relacionadas ao CACNA1C;
- Doença progressiva do sistema de condução;
- Fibrilação atrial de início precoce;
- Deficiência de TANGO2;
- Laminopatias associadas ao gene LMNA.
Investigue arritmias hereditárias na infância com teste genético
Uma das principais mensagens do consenso é que o teste genético deve ser considerado parte fundamental da avaliação desses pacientes. Em crianças sobreviventes de parada cardíaca inexplicada, o valor diagnóstico dos testes genéticos é substancialmente superior ao observado em adultos.
O documento recomenda investigação direcionada para genes específicos conforme o fenótipo clínico, além de rastreamento familiar sistemático, especialmente em parentes de primeiro grau.
Se o risco aumenta, o manejo pediátrico exige cautela
Embora muitos princípios sejam compartilhados com a população adulta, algumas recomendações recebem destaque especial em crianças.
Nos pacientes com SQTL e CPVT, os betabloqueadores não seletivos, especialmente nadolol e propranolol, permanecem como tratamento de primeira linha desde a infância. Em pacientes de maior risco, podem ser adicionados flecainida, mexiletina ou desnervação simpática cardíaca esquerda (LCSD).
Já a indicação de cardiodesfibriladores implantáveis (CDI) exige avaliação cuidadosa, considerando o benefício na prevenção da morte súbita e os desafios relacionados às complicações dos dispositivos ao longo da vida.
Arritmias hereditárias na infância exigem atenção fetal
O consenso dedica capítulos inteiros ao diagnóstico fetal das canalopatias. Bradicardia fetal persistente, bloqueio atrioventricular 2:1 e torsades de pointes intraútero devem levantar suspeita para síndrome do QT longo de início fetal.
Outro aspecto relevante é a investigação da morte súbita inexplicada. Os autores reforçam a realização de autópsia especializada, autópsia molecular e avaliação cardiológica familiar, uma vez que mutações associadas à SQTL e à CPVT estão entre as principais causas identificáveis desses eventos em crianças.
Por fim, o que os achados significam para a prática?
Apesar da raridade dessas doenças, seu impacto clínico é desproporcionalmente elevado devido ao risco de morte súbita em pacientes muitas vezes previamente saudáveis. O consenso reforça que o reconhecimento precoce de sinais de alerta, a investigação genética adequada e o acompanhamento em centros especializados são fundamentais para melhorar os desfechos.
Além disso, a integração entre cardiologistas pediátricos, pediatras gerais, eletrofisiologistas, geneticistas, patologistas e equipes de medicina fetal emerge como elemento essencial para o cuidado desses pacientes ao longo de toda a vida.
Autoria
Jôbert Neves
Conteudista médico na Afya. Formado em medicina pela Universidade Federal do Espírito Santo (UFES). Realizou residência em Pediatria e especialização em Gastroenterologia Pediátrica pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (ISCMSP). Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e experiência internacional como observer no SickKids, University of Toronto. Atuou ainda como Coordenador Young LASPGHAN do Grupo de Trabalho em Probióticos e Microbiota.
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