A síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais comum entre os nascidos vivos. É a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por uma aberração cromossômica.
O acompanhamento dos pacientes requer uma abordagem organizada para avaliação e monitoramento contínuos de anormalidades associadas e prevenção de distúrbios comuns. O Comitê de Genética da Academia Americana de Pediatria (AAP) forneceu recomendações para auxiliar os médicos no cuidado de crianças com SD.
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Ela é considerada uma forma geneticamente determinada da doença de Alzheimer (DA), com uma idade estimada de início (53,8 anos) e idade de morte (58,4 anos) semelhante à observada na DA autossômica dominante.
Métodos
Um novo estudo realizado pela revista científica JAMA, e apresentado em maio de 2022, comparou dados de atestados de óbitos nos Estados Unidos com resultados obtidos de uma metanálise e um estudo de coorte realizado pela Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (DABNI).
Foram analisados 632 adultos com SD e níveis variados de deficiência cognitiva (436 assintomáticos, 69 com DA prodrômica e 127 com demência DA) seguidos por cinco anos.
Resultados
A progressão para demência da DA foi observada em 17,1% dos pacientes assintomáticos e foi dependente da idade (0,6% para idade <40 anos, 21,1% para 40 a 44 anos, 41,4% para 45 a 49 anos e 57,5 % ≥50 anos).
Conclusão e mensagem prática
Este estudo encontrou associação entre o desenvolvimento de DA sintomática e alto risco de declínio cognitivo progressivo em pacientes com SD. Esses resultados apoiam a necessidade de rastreio/acompanhamento de pacientes com SD quanto ao declínio cognitivo, principalmente após os 40 anos de idade.
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