Caso raro: Menina de 3 anos é diagnosticada com a doença de Batten e a síndrome de Verzeri-Brady

Florence Swaffield, de apenas três anos, foi diagnosticada com a doença de Batten no Reino Unido. Trata-se de um caso raríssimo, ainda mais que a menina também possui a síndrome de Ververi-Brady, que causa atraso no desenvolvimento.

A pequena britânica está perdendo a capacidade de andar apenas sete meses depois de entrar correndo até o altar no casamento de seus pais como dama de honra. Tudo o que ela engole, vomita minutos depois, além de passar a dormir quase 22h por dia.

Dificuldade no diagnóstico

Florence nasceu em outubro de 2018, quando os pais moravam em El Masnou, perto de Barcelona, na Espanha. Ela tinha apenas algumas semanas de vida quando passou a recusar o leite, sendo hospitalizada por desidratação em diversas ocasiões em seu primeiro ano.

Na época, a equipe médica descartou as preocupações dos pais. No decorrer dos anos, os pais levaram a filha ao hospital diversas vezes, mas os médicos não achavam que ela tinha qualquer problema. Aos poucos, Florence foi apresentando dificuldade para andar e desaprendeu todas as palavras que já tinha começado a falar, contou a mãe dela, Phoebe, em entrevista ao jornal The Sun.

Quando a menina entrou na creche, os pais perceberam que ela também era muito menor que as outras crianças, além de apresentar atraso cognitivo. Depois de meses tentando diversos médicos, em agosto de 2021, Florence foi finalmente diagnosticada com doença de Batten, de origem genética, degenerativa, com expectativa de vida girando em torno de seis e 13 anos.

Para agravar o quadro, a menina é portadora da síndrome de Ververi-Brady, uma condição caracterizada pela dificuldade no desenvolvimento e atraso da fala. Segundo as autoridades médicas envolvidas, Florence é a única pessoa no mundo com as duas síndromes ao mesmo tempo.

Logo após o diagnóstico, a pequena britânica começou a sofrer com convulsões. A mãe diz que a mobilidade da filha se deteriorou rapidamente desde que ela foi daminha de honra do casal, em setembro do ano passado.

Doença de Batten

Geralmente, crianças diagnosticadas com a doença de Batten nascem aparentemente saudáveis até que começam a desenvolver convulsões e demência. Em seguida, perdem a visão e a capacidade de andar, falar e comer, tornando-se totalmente dependentes de seus pais e/ou cuidadores.

Atualmente, cerca de 100 a 150 pessoas no Reino Unido vivem com essa condição. As pessoas são diagnosticadas, em média, entre os seis meses e os oito anos de idade.

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Tratamento 

Florence foi aceita em um tratamento que pode atrasar a progressão de alguns de seus sintomas. Trata-se de do Brineura, um dispositivo cerebral que permitirá que ela inicie a terapia de reposição enzimática. Depois disso, a menina receberá uma infusão diretamente no cérebro a cada duas semanas.

A família está fazendo uma vaquinha para arrecadar £ 100 mil (o equivalente a cerca de R$ 600 mil) para ajudar a financiar pesquisas em terapia gênica para lidar com essa condição no futuro.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED