FMF World Congress 2025: Alterações do Sistema Nervoso Fetal e Neurossonografia

No 22nd World Congress in Fetal Medicine, realizado em Praga, uma das mesas de destaque tratou das malformações do sistema nervoso central (SNC) e seu diagnostico, principalmente a neurossonografia fetal, sob a presidência de Dr. Guillermo Azumendi (Espanha) e Dra. Magdalena Sanz (Estados Unidos). A sessão reuniu especialistas que discutiram avanços no diagnóstico das anomalias neurológicas fetais e suas implicações clínicas. 

As malformações do SNC estão entre as anomalias congênitas mais comuns. Os defeitos do tubo neural são os mais frequentes, com incidência de 1 a 2 a cada 1000 nascimentos. Já as anomalias intracranianas com tubo neural íntegro têm frequência menos definida, pois muitas não são detectadas ao nascimento e só se manifestam mais tarde. Estudos de seguimento sugerem que podem afetar até 1 em cada 100 nascimentos. A ultrassonografia tem sido, há cerca de 30 anos, a principal ferramenta para o diagnóstico pré-natal dessas condições. 

A neurossonografia fetal é uma técnica especializada da ultrassonografia obstétrica que permite examinar com precisão o cérebro e a medula espinhal do feto. É essencial na investigação de malformações como ventriculomegalia, agenesia do corpo caloso e anomalias da fossa posterior, sendo complementar ao exame morfológico de rotina. 

Entre os destaques da mesa, o Dr. Gustavo Malinger, de Israel, apresentou uma palestra sobre desordens do crescimento cerebral relacionadas à proliferação neuronal e apoptose. Ele destacou que cerca de 2,3% da população apresenta circunferência cefálica fora dos dois desvios padrão da média — o que pode ou não indicar patologia. Em um caso clínico, demonstrou como o sequenciamento do exoma (WES) foi fundamental para diagnosticar uma microcefalia genética associada ao gene CCND2. O WES é uma análise genética que investiga os trechos do DNA responsáveis pela produção de proteínas, onde se concentram a maioria das mutações causadoras de doenças. O caso apresentado ilustra como a análise genética pode ser decisiva, especialmente quando há suspeita de microcefalia isolada, sem história familiar ou malformações associadas. 

A Dra. Elisenda Eixarch, da Espanha, apresentou uma discussao sobre  migração neuronal e suas anormalidades.  Um dos estudos discutidos foi uma análise longitudinal por ressonância magnética de fetos e neonatos com ventriculomegalia isolada não severa (INSVM). O trabalho demonstrou que, mesmo sem malformações associadas, esses fetos apresentaram alterações no desenvolvimento cortical, como aumento do volume cerebral, redução da espessura cortical e dobras cerebrais menos complexas, especialmente nos lobos occipital, parietal e frontal. Esses achados sugerem que alterações sutis na formação do córtex podem ocorrer mesmo em quadros de bom prognóstico aparente, com potenciais implicações para o neurodesenvolvimento 

Além disso, Elisenda comentou sobre casos de cobblestone lissencephaly, uma forma grave de displasia cortical. . O termo “cobblestone” refere-se à aparência da superfície do cérebro, que lembra um calçamento de paralelepípedos, devido à migração anormal de células além da camada cortical. A condição está relacionada a distúrbios genéticos autossômicos recessivos, como as α-distroglicanopatias, e destaca a importância da imagem fetal detalhada e da correlação com achados genéticos e neuropatológicos para o diagnóstico e aconselhamento. 

Essas palestras reforçam a importância da integração entre técnicas de imagem avançadas e ferramentas genéticas no diagnóstico e seguimento dos casos de anomalias do SNC, mesmo nos achados considerados isolados ou leves.