Nefropatia diabética: como a genômica pode ajudar

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A associação entre doença renal e diabetes vem, progressivamente, tomando espaço na literatura médica. Após muitos anos sem grandes evoluções apareceram novos medicamentos capazes de lentificar a progressão da nefropatia diabética. Carecem, no entanto, estudos genômicos que tragam mais bases para o entendimento desta doença e o motivo dos pacientes se comportarem de formas diferentes.

Em um contexto global em que a metabolômica, proteômica e genômica trazem dados que permitem um tratamento mais eficaz e individualizado, o entendimento da genética associada a nefropatia diabética pode ser um grande avanço na farmacogenômica para estes pacientes.

Um estudo publicado no Journal of the American Society of Nephrology (JASN) mostrou que certas variantes genéticas predispõem pacientes com diabetes tipo 1 a doenças renais. Para identificar essas variantes o genoma de 19.406 pacientes com ascendência européia portadores de diabetes tipo 1, com ou sem doença renal, foi analisado.

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Os pacientes foram divididos em 10 grupos fenotípicos (definidos pela associação de albuminúria, função renal e DRCT) e os pesquisadores conseguiram identificaram 16 novas regiões genéticas associadas à nefropatia diabética. Um exemplo foi a descoberta de uma variante do COL4A3, um gene que codifica uma proteína colágena presente na membrana basal glomerular.

Este 16 genes associados à nefropatia diabética nos trazem novas informações sobre a sua patogênese e identificam potenciais alvos biológicos para prevenção e tratamento no futuro.

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Sobre a nefropatia diabética

A diabetes mellitus é uma das principais causas de insuficiência renal. A fase inicial da doença geralmente é assintomática. As principais manifestações clínicas são albuminúria, hematúria (menos frequente) e, muitas vezes, doença renal crônica progressiva.

Referências bibliográficas:

• SALEM, R. M.; TODD, J. N.; SANDHOLM, N.; COLE, J. B. et al. Genome-Wide Association Study of Diabetic Kidney Disease Highlights Biology Involved in Glomerular Basement Membrane Collagen. J Am Soc Nephrol, Sep 2019.