Whitebook: entenda o que é a fibrose cística?

Essa semana no Portal da PEBMED falamos sobre um novo medicamento aprovado para o tratamento de Fibrose Cística em crianças. Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision, separamos os critérios sobre diagnóstico e apresentação da Fibrose Cística.

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Abordagem Diagnóstica

Teste de suor: é o padrão-ouro para o diagnóstico de FC. Devemos solicitar a dosagem quantitativa de cloretos no suor, obtido pelo método da iontoforese por pilocarpina. A concentração de cloro > 60 mmol/L é considerada como diagnóstico de FC, após ser obtida em duas ocasiões diferentes.

Análise das mutações da FC: a identificação do gene da FC e suas mutações tem alta especificidade e baixa sensibilidade. Assim, pacientes com clínica compatível com FC e identificação de duas mutações conhecidas confirma o diagnóstico. Porém, a ausência de detecção de mutações não afasta o diagnóstico de FC.

Testes de triagem neonatal: no Brasil, usamos a dosagem quantitativa da tripsina imunorreativa (TIR), que tem sido acrescentada ao teste do pezinho em algumas regiões. É um teste de alta sensibilidade, porém pode apresentar falsos positivos. Em vigência de teste positivo, deve-se repetir dentro de 15-30 dias.

Diagnóstico pré-natal: é possível através de biópsia de vilosidade coriônica com análise genética do material por volta de 12 semanas de gestação.

Bacteriologia respiratória: a cultura positiva para Pseudomonas aeruginosa do tipo mucoide em escarro, esfregaço orofaríngeo ou em lavado bronco alveolar é muito sugestiva de FC, principalmente quando persistente, visto que a maioria dos pacientes é colonizada por essa bactéria.

Espirometria: nos mostra distúrbio ventilatório obstrutivo. Considera-se o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) o melhor parâmetro da função pulmonar para monitorização da doença respiratória.

Radiografia de tórax: deve ser utilizada para diagnosticar e controlar problemas respiratórios. Esses pacientes apresentam sinais precoces de hiperinsuflação pulmonar, podendo estar associados ou não a sinais de obstrução brônquica, como atelectasias. Os lobos superiores e o médio são os mais acometidos. Mais tardiamente podemos identificar abscessos, cistos, bronquectasias, pneumotórax espontâneo e fibrose pulmonar.

Radiografia/tomografia dos seios da face: em quase todos os pacientes, o exame mostra alterações compatíveis com o diagnóstico de sinusite e em cerca de 20% deles há presença de polipose nasal e/ou sinusal, geralmente visíveis na tomografia.

Critérios Diagnósticos

O diagnóstico de FC deve se basear em pelo menos uma característica clínica e uma laboratorial.

Características fenotípicas (uma ou mais):

• Doença sinusal ou pulmonar crônica;
• Alterações nutricionais e gastrointestinais;
• Síndrome de perda salina;
• e/ou história familiar de FC;
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  Teste positivo de triagem neonatal, após repetição associado a teste do suor positivo em duas ocasiões diferentes;
  E/ou identificação genética de duas mutações de FC.