Como identificar a hemofilia

Apresentação Clínica

Anamnese

Quadro clínico: Sangramento persistente após trauma é comum. Quanto menor é a atividade do fator de coagulação, maior é o risco de sangramento espontâneo, grave e/ou precoce.

Na hemofilia grave, a maioria dos pacientes apresenta sangramentos após procedimentos orais e hemartroses nos primeiros 12-18 meses de vida. Por outro lado, indivíduos com hemofilia leve podem permanecer assintomáticos por tempo mais prolongado.

Marcadores de gravidade:

• Sangramento em sistema nervoso central;
• Artropatia hemofílica causada por hemartroses de repetição (risco de destruição articular);
• Desenvolvimento de inibidor do fator exógeno.

Fatores de risco: História familiar positiva.

Exame Físico

Os sítios de sangramento variam de acordo com a gravidade da doença e a idade do paciente. Recém-nascidos têm mais sangramentos em locais de intervenções invasivas, como circuncisão e punção venosa.

Quando a doença é grave, o paciente pode ter hemorragia intracerebral ou subgaleal no período pós-parto. Na infância, sangramentos musculoesqueléticos, incluindo hemartroses, tornam-se comuns à medida que o indivíduo começa a engatilhar e andar, e permanecem como os principais sítios acometidos durante a fase adulta.

 Abordagem Diagnóstica

A doença é caracterizada por alargamento de PTT. Entretanto, o coagulograma pode ser normal em indivíduos com a forma leve (se atividade do fator > 15%).

Exames de rotina:

• Hemograma;
• Coagulograma (TAP e PTT);
• Teste da mistura – misturam-se plasma do paciente e plasma de indivíduo sem alterações de coagulação (controle), na mesma proporção (1:1). Se houver correção do PTT, conclui-se que o paciente apresenta deficiência de fator de coagulação (que foi fornecido pelo plasma controle). Se não houver correção do PTT, conclui-se que o paciente, na verdade, apresenta inibidor de fator de coagulação (que inibe também o fator contido no plasma controle);
• Mensuração da atividade do fator de coagulação;
• Teste do antígeno do fator de von Willebrand em pacientes com deficiência de fator VIII (para diagnóstico diferencial).