Uma revisão sobre o megacólon congênito

A doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito é uma doença congênita intestinal caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos parassimpáticos de Meissner e Auerbach na parede de um segmento intestinal. O segmento intestinal acometido torna-se espástico e não propulsivo, causando um quadro de obstrução intestinal.  

A DH é a causa mais comum de obstrução funcional do intestino grosso em crianças. Na sua forma clássica, ocorre mais frequentemente no sexo masculino (4:1) e no retossigmóide. 

A maioria dos casos ocorre de maneira esporádica, sendo hereditários apenas 10% dos casos. Pode estar associado a síndromes e anomalias congênitas em 5% a 30% dos casos. A síndrome de Down é a alteração cromossômica mais frequente.

Classificação do megacólon congênito 

De acordo com a sua extensão, a DH pode ser clássica (retossigmóide – 80%), de segmento longo (entre o ângulo esplênico e descendente – 10%) e colônica total (até o íleo – 8%). A DH de segmento ultracurto é questionada por alguns especialistas quanto a sua existência, sendo uma classificação controversa. 

Apresentação clínica  

A DH pode ter diversas apresentações clínicas. No período neonatal, quando é mais frequente o diagnóstico, o paciente apresenta retardo na eliminação do mecônio (fora das primeiras 48 horas de vida) e quadro de obstrução intestinal baixa. O estímulo retal leva à melhora do quadro obstrutivo com a eliminação de fezes explosivas (característico nesses quadros). 

Os pacientes que não foram diagnosticados no período neonatal evoluem com quadro crônico de constipação intestinal, distensão abdominal e necessidade de estímulo retal ou enemas devido à impactação fecal. 

Nos pacientes maiores, pré-escolares e escolares, há ainda retardo do crescimento e desnutrição associados a um quadro grave de constipação crônica que não responde ao uso de laxantes e mudanças na dieta. 

O exame físico evidencia distensão abdominal, hipertimpanismo, fecaloma palpável, sinais de obstrução intestinal e desnutrição, nos pacientes maiores. O toque retal característico evidencia um reto vazio e saída de fezes explosivas após o toque ou estímulo com sonda retal. 

Diagnóstico do megacólon congênito 

O diagnóstico da DH é realizado através da anamnese, exame físico, exames de imagem e biópsia retal. 

Nos pacientes maiores, a coleta da história de forma detalhada, incluindo hábitos alimentares, hábitos intestinais desde a eliminação do mecônio, aspectos sociais e aspectos psicológicos, são fundamentais para o início da investigação diagnóstica.  

O exame físico inclui o estímulo retal e observação do padrão de eliminação de gases e fezes (de forma explosiva, por exemplo). 

O primeiro exame solicitado é a radiografia de abdome em duas incidências (AP e perfil). Através desse exame simples e de fácil acesso é possível identificar sinais sugestivos da DH, tais como distensão gasosa generalizada com padrão obstrutivo baixo (na maioria das vezes), presença de grande quantidade de fezes impactadas e o aspecto do reto (vazio). 

Após a radiografia de abdome, diante da suspeita de DH, o próximo exame a ser solicitado é o clister opaco. Esse é o exame de escolha e que irá evidenciar a imagem clássica dessa patologia através do uso de contraste. A imagem clássica consiste em segmento distal estreitado e segmento proximal dilatado, com uma área de transição entre eles, em forma de cone/funil. O cone de transição é um achado radiológico muito sugestivo da DH, sendo melhor visualizado na incidência lateral/perfil. 

O clister opaco com a imagem de cone de transição é extremamente característica da DH, devendo ser realizado da forma correta para que o resultado seja confiável. A técnica adequada inclui a não realização de estímulo retal ou preparo de cólon por, pelo menos, 48 horas antes do exame. 

Apesar de extremamente característico e até mesmo usado de forma única para indicação cirúrgica no passado, o exame padrão ouro e que confirma o diagnóstico da DH é a biópsia retal. 

A biópsia retal pode ser realizada de forma cirúrgica ou por sucção com dispositivo próprio para essa finalidade, com o fragmento sendo retirado a 1,5-2 cm da linha pectínea. O fragmento é submetido à coloração pela hematoxilina – eosina e a imuno-histoquímica pela acetilcolinesterase.  

Os achados histopatológicos são ausência de células ganglionares, hipertrofia grosseira dos troncos nervosos do plexo mioentérico e submucoso e aumento da atividade da acetilcolinesterase. 

A manometria anorretal é um exame que pode estar presente na investigação diagnóstica, porém não é utilizada de forma rotineira devido à limitação de locais e materiais adequados para sua realização.  

Tratamento da doença de Hirschsprung 

O tratamento da DH é cirúrgico. O objetivo da cirurgia é a ressecção do segmento agangliônico e posicionamento do segmento gangliônico no canal anal, permitindo o restabelecimento da motilidade intestinal.  

A cirurgia pode ser realizada em uma ou duas etapas, dependendo da idade do paciente ao diagnóstico assim como da extensão da doença, apresentação clínica inicial, resposta à abordagem clínica e condições socioeconômicas. 

Para que o segmento gangliônico seja levado até o canal anal e anastomosado, é necessário que ele tenha um calibre adequado e não esteja tão dilatado. 

Nos pacientes diagnosticados de forma mais precoce, seja no período neonatal ou lactentes, é mais frequente a cirurgia em apenas uma etapa, com o abaixamento de cólon sendo realizado em tempo único, visto que apresentam cólon menos dilatado e/ou respondem melhor à limpeza mecânica do cólon pré-operatória. 

Os pacientes maiores apresentam dilatação crônica do segmento intestinal proximal, sendo mais complexa a redução do calibre desse segmento. A limpeza mecânica do cólon nem sempre é aderida de forma correta, pois o paciente tem maior entendimento e apresenta maior recusa. 

Nos casos em que a redução do calibre intestinal não é possível ou extremamente trabalhosa, pode ser realizada a colostomia e preparo para o procedimento definitivo em outro tempo cirúrgico. 

A cirurgia definitiva é conhecida como abaixamento de cólon e apresenta diferentes técnicas cirúrgicas, sendo realizada de forma primária ou por volta de seis meses após a colostomia, de acordo com a resposta clínica do paciente. 

As técnicas mais comumente utilizadas são a de De La Torre (abaixamento de cólon via transanal exclusivo), abaixamento retrorretal à Duhamel, abaixamento endorretal de Soave-Boley e procedimento de Swenson. 

As técnicas que apresentam abordagem abdominal podem ter esse tempo cirúrgico realizado de forma convencional (laparotomia) ou de forma minimamente invasiva, via laparoscopia. 

Nos pacientes diagnosticados e operados no período neonatal, o procedimento mais comumente realizado é o abaixamento de cólon via transanal exclusivo (Cirurgia de De La Torre). 

Pacientes maiores podem ser submetidos a técnicas diferentes de acordo com cada caso e com a experiência do cirurgião. 

O prognóstico dos pacientes envolve o grau de continência fecal após o tratamento cirúrgico. O desenvolvimento das técnicas cirúrgicas possibilitou uma queda importante na morbimortalidade relacionada à DH, no entanto ainda são necessários mais estudos amplos que avaliem a qualidade de vida dos pacientes a longo prazo.