Residência em Genética Médica: como se tornar especialista, mercado e salário

Entre as especialidades da medicina, a Genética Médica não é uma das mais notáveis. Segundo os dados da Demografia Médica 2025, esse campo é um dos que menos possui especialistas no Brasil, com 376 profissionais registrados, a título de comparação Clínica Médica, que possui 59.038 especialistas registrados.

Pelo número de especialistas e pela quantidade de vagas oferecidas em Programas de Residência pelo Brasil (28 vagas no último levantamento), nota-se que Genética Médica não é uma especialidade tão visada, contudo é uma das que possui crescente demanda na comunidade científica. Como o especialista em Genética Médica atua?

Neste artigo vamos tratar dos principais tópicos de interesse para aqueles que veem o futuro por meio de uma Residência em Genética Médica.

A Genética Médica

O foco do especialista em Genética Médica é a busca por uma compreensão mais ampla das causas das doenças. Descobertas realizadas nessa área permitem desde a identificação de mutações genéticas até o desenvolvimento de tratamentos direcionados.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) classifica a especialidade como aquela “que realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções, assim como suporte e consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da saúde”.

Com a medicina e o manejo de enfermidades cada vez mais individualizado, espera-se que essa especialidade cresça nos próximos anos. Ainda assim, atualmente, o especialista em Genética Médica também é um tipo de profissional muito visado, principalmente no manejo de doenças raras.

E mesmo o tratamento de doenças comuns pode contar com a colaboração do especialista, junto a uma equipe multiprofissional e através da identificação de características individuais para prevenção e diagnóstico precoce de doenças comuns, surgem perspectivas médicas personalizadas, que podem gerar mudanças de estilo de vida, na frequência do rastreamento de enfermidades e alteração no uso de medicamentos.

Residência em Genética Médica

O primeiro Programa de Residência Médica em Genética Clínica do Brasil foi criado em 1977 no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Contudo, a Genética Médica só foi reconhecida como especialidade médica pelo Conselho Federal de Medicina apenas no ano de 1983.

A Residência Médica em Genética Médica é uma especialização de acesso direto, cujo programa tem duração de três anos e concede ao médico o título de especialista na área, adicionalmente esse título também pode ser obtido através de prova realizada pela SBGM com autorização da Associação Médica Brasileira (AMB).

Atualmente esses são as Instituições de Saúde que oferecem Programas de Residência Médica em Genética Médica no país:

• Hospital Universitário do Ceará / Escola de Saúde Pública do Ceará (HU/ESP CE)
• Complexo Hospital Universitário Professor Edgar Santos / Maternidade Climério de Oliveira / Universidade Federal da Bahia (HUPES/MCO/UFBA)
• Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS – DF)
• Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)
• Hospital Universitário Gaffrée e Guinle / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (HUGG/UNIRIO)
• Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira / Fundação Oswaldo Cruz (IFF/FIOCRUZ)
• Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
• Universidade Federal de São Paulo / Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM)
• Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
• Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP)
• Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
• Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre / Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (UFCSPA)

Lembrando que, embora o ENARE seja utilizado para seleção em alguns desses programas, os processos seletivos diferem entre instituições, assim, é necessário que os candidatos estudem com cuidado o edital de seleção para o Programa de Residência que melhor atende suas necessidades quando do início do processo.

Rotina da Residência

A matriz de competência estabelecida para Genética Médica estipula algumas competências que o médico deverá dominar ao término de cada ano de residência para que ele seja considerado apto como especialista.

Em um aspecto geral, espera-se que o médico possua e comprove habilidades que mostrem o domínio dos conhecimentos de semiologia, elaboração do diagnóstico e plano de investigação relacionados à área, sendo capaz de, com eficácia, consultar a literatura e bancos de dados relativos, dominando a coleta e interpretação dos exames laboratoriais em genética, produzindo relatos científicos e conduzindo com esmero o trato e comunicação com o paciente portador de anomalias congênitas e doenças de etiologia genética.

Por períodos, cabe ressaltar que serão avaliadas algumas habilidades-chave como:

R1

Dominar a técnica de anamnese voltada para a genética com construção e interpretação de heredograma de pelo menos três gerações e a investigação de anomalias ocultas.

R2

Dominar o manejo clínico de pacientes com Anomalias Morfológicas Congênitas ou de início pós-natal através da aplicação de protocolos clínicos disponíveis, com orientações de medidas de saúde de acordo com a história natural da doença de forma multidisciplinar. Sendo capaz de estimar riscos de ocorrência e recorrência de agravos origem genética, malformações congênitas, deficiência intelectual e os informá-los de forma não diretiva.

R3

Dominar exames complementares em genética e a investigação de anomalias congênitas e doenças genéticas em nível pré-concepcional e pré-natal.  Sabendo comunicar os resultados de exames complementares em genética e orientando as famílias sobre a relevância, limitações e eventuais problemas técnicos, clínicos e éticos relacionados aos exames genéticos, incluindo testes preditivos e de triagem.

Áreas de atuação

Entre as áreas que o especialista em Genética Médica pode empregar seus conhecimentos estão:

• Fertilização assistida e diagnóstico pré-implantacional
• Diagnóstico pré-natal e triagem neonatal, atuações bastante ligadas a dismorfologia e aos erros inatos do metabolismo
• Defeitos congênitos e problemas neurológicos ligados ao desenvolvimento
• Déficit intelectual e doenças neurodegenerativas
• Câncer

Além disso, o profissional pode contribuir para coleta e interpretação de dados populacionais de condições geneticamente determinadas e para investigação de fatores ambientais que podem causa de defeitos congênitos.

Entre as áreas de atuação do especialista em Genética Médica, algumas tem recebido um maior destaque nos últimos anos devido aos avanços obtidos.

A Oncogenética tem possibilitado, por meio de mapeamentos genéticos e do desenvolvimento de tratamentos específicos, o desenvolvimento de estratégias mais eficazes no combate ao câncer.

Na Neurogenética, o especialista em Genética Médica irá atuar sobre as consequências neurológicas das doenças com origem nos genes e que afetam tanto o desenvolvimento quanto a degeneração precoce da capacidade neurológica do paciente.

Quanto ganha um médico geneticista?

E em relação aos vencimentos de um especialista em Genética Médica, como eles se comparam com a média de outros profissionais?

Ainda que seja difícil precisar com 100% de certeza qual seria o ganho mensal de um médico que opte por essa especialidade, é possível ter uma noção se pegarmos alguns dados como os apresentados no relatório Saúde Financeira do Médico em 2023, produzido pelo Research Center da Afya, que apontam uma grande diferença na renda de médicos especialistas em comparação com generalistas, até 43,7% maior.

Mais especificamente, entre médicos geneticistas, um levantamento entre diversos sites de empregos e dados estatísticos públicos aponta uma grande variação dependendo da área de atuação específica e localização, com a média oscilando na faixa dos R$ 8.500 para uma jornada de trabalho de 21 horas semanais.

A Afya está sempre atenta às novidades do universo da residência médica, trazendo conteúdos atualizados e dicas valiosas para ajudar você nessa jornada. Para não perder nenhuma atualização sobre editais, provas e oportunidades, acompanhe a seção Carreira do nosso site e fique por dentro de tudo!