CLN2: Tratamento para doença rara que afeta sistema nervoso é incorporado ao SUS

Foi publicada nesta segunda-feira (25/4) a incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS) do alfarceliponase para o tratamento de pacientes com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), doença rara que compromete o sistema nervoso central na infância. O medicamento é aplicado por meio da infusão do fluido no cérebro.

O fármaco é o único tratamento existente para os pacientes com a enfermidade. Após ser avaliado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o processo de incorporação passou por uma audiência pública realizada pelo Ministério da Saúde (MS).

O alfarceliponase provou ser bem eficaz no enfrentamento do CLN2, que costuma evoluir para graves perdas das funções cognitivas dos pacientes e, até mesmo, o óbito.

Sintomas

A lipofuscinose ceroide neuronal 2 (CLN2)  é um tipo de lipofuscinose ceroide neuronal (NCL), um grupo de doenças graves que afeta o sistema nervoso.

Os sintomas do CLN2 geralmente se desenvolvem entre os dois e quatro anos de idade, embora casos de início tardio tenham sido relatados. Crianças com CLN2 podem apresentar atraso na fala, convulsões que não respondem aos medicamentos, ataxia, mioclonia, perda de visão, atraso no desenvolvimento, e deficiência intelectual, além de transtorno de movimentos e epilepsia. Os sintomas de CLN2 são de rápida progressão.

Trata-se ainda de uma doença genética autossômica recessiva, em que há 25% de chance de acontecer novamente na mesma família a cada gestação. A incidência da CLN2 é de 0,5 por 100 mil nascidos vivos, o que a torna uma condição rara.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por pesquisa genética da mutação do gene CLN2. O neurologista infantil deve investigar a presença de sintomas, principalmente a epilepsia e a deficiência da enzima TPP1 no sangue e/ou por biópsia de pele e mucosas. Atualmente, o diagnóstico pode ser realizado com mais eficácia através de pesquisa genética, utilizando saliva ou swab bucal.

Ainda que a evolução da doença seja rápida, o tratamento é capaz de desacelerar o aparecimento dos sintomas.

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Processo de avaliação

Os representantes de pacientes, incluindo pais e membros de associação, representantes de profissionais da saúde, parlamentares e ainda um representante da indústria farmacêutica foram ouvidos na audiência pública.

Pais com filhos em uso da alfacerliponase relataram os benefícios trazidos pelo tratamento, como recuperação das funções motoras, orais e cognitivas e estabilização da progressão da enfermidade.

Dos sete profissionais de saúde ouvidos, seis afirmaram tratar pacientes com alfacerliponase com sucesso em todos os casos, inclusive, com a alteração da história natural da doença. Nessa etapa, a fabricante da tecnologia também apresentou uma proposta para a redução do preço para o fornecimento no SUS. No final da audiência, os membros do Conitec recomendaram ao Ministério da Saúde a incorporação do remédio aos usuários do SUS.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED