Descrita pela primeira vez em 1979, a Síndrome de Proteus ganhou notoriedade por ser associada ao famoso “Homem Elefante”, Joseph Merrick, e hoje sabemos que é causada por uma mutação no gene AKT1. É uma condição rara e desafiadora devido sua complexidade e variabilidade clínica. Caracterizada por um crescimento desorganizado e assimétrico de tecidos, como ossos, músculos e pele, a Síndrome de Proteus afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas, mas seu impacto na vida dos pacientes é marcante.
Neste episódio da série de doenças ortopédicas raras, Zaira Pinto, médica ortopedista e conteudista do Portal Afya, explora desde os aspectos genéticos e clínicos até os tratamentos mais recentes da síndrome de Proteus, incluindo terapias inovadoras que estão mudando o panorama do manejo dessa síndrome.
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Tópicos abordados no episódio:
- Conceito e epidemiologia
- Diagnóstico clínico da doença
- Tratamento cirúrgico e experimentais
Veja também: Podcast #155: Série Doenças Ortopédicas Raras: Doença de Madelung
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