Diretriz Brasileira de Cardiologia do Esporte: veja novas recomendações (parte 2)

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Nessa segunda parte do artigo sobre a Diretriz Brasileira de Cardiologia do Esporte, apresentamos os aspectos genéticos ligados ao esporte, principalmente, na avaliação de casos ligados à morte súbita, aspecto controverso e que está previsto no guideline. A primeira parte você confere em Diretriz Brasileira de Cardiologia do Esporte: veja novas recomendações.

A avaliação genética não é consenso entre as sociedades e os especialistas, ou seja, não devem ser realizadas de rotina, a não ser por dois aspectos importantes:

1. Frente a uma história familiar positiva de doença cardíaca hereditária (miocardiopatia, canalopatias, doenças da aorta) ou suspeita da mesma (presença de episódios de síncope, arritmias, parada cardíaca/MS).
2. Nos casos em que o atleta apresenta um fenótipo que indica fortemente a presença de uma doença hereditária (sinais, sintomas e/ou testes sugestivos ou compatíveis com uma doença específica).

Toda avaliação clínica, deve começar com uma anamnese bem feita, focada na história e nos antecedentes familiares, idade de início dos sintomas, grau de parentesco, número de familiares afetados e exame físico minucioso.

Após esse primeiro passo, na avaliação genético-clínica, solicita-se o estudo genético. Todo estudo genético abrange os familiares de primeiro grau e deve-se ampliar caso haja suspeita de cardiopatia hereditária. Alguns artigos recentes apontam para a utilização do estudo genético como “autópsia molecular”, indivíduos sem alterações anatômicas que tenham sofrido MS.

Leia mais: Saiba como é a prevenção da morte súbita no esporte

Porém, já se usa testes genéticos no futebol para identificar o predomínio de fibras musculares em jogadores, otimizando treinamentos e até sendo capaz de influenciar na escolha do posicionamento ideal. Clubes de Futebol e Basquete, principalmente, no Estado de São Paulo já utilizam essa tecnologia.

Outro aspecto importante é o genótipo positivo e o fenótipo negativo, pois o individuo poderá: carregar mutação com potencial patogênico; e/ou não possuir manifestações clínicas ou alterações estruturais/elétricas do coração manifestadas por exames complementares.

No entanto, esse aspecto gera grande ansiedade e dúvidas, pois a expectativa é detectar MS, mesmo na ausência de doença estrutural. Isto torna o estudo genético importante, já que a intensidade do treinamento pode ser o gatilho para MS ou não. Porém, há muitas incertezas, a variabilidade de manifestações, o ambiente, a penetrância reduzida e a idade de aparecimento tornam o diagnóstico complicado.

A diretriz cita, ainda, a experiência italiana, que demonstra o quão difícil é ter o genótipo positivo e fenótipo negativo, pois as MS pesquisadas, após autopsias, apontaram para três genes diferentes (TNNT2, MYH7) ligados de miocardiopatia hipertrófica e gene (DSP) associados à displasia arritmogênica de VD, além de um caso com alteração no gene (LMNA c908-909delCT) associado à miocardiopatia dilatada, causando MS sem doença estrutural.

Logo, diante dos grandes desafios diagnósticos, a diretriz sugere que seja investigado se o fenótipo é realmente negativo, usando as possibilidades para o diagnóstico, como: história, exame físico, ECG, ECOTT, RNM miocárdica, Holter e teste provocativos.

Diante das incertezas das recomendações, as sociedades europeias e americana possuem entendimentos diferente, como pode ser observado na Tabela abaixo.

A Diretriz Brasileira conclui pela necessidade de maiores estudos do impacto dos esportes de alto rendimento no atleta com genótipo positivo e que a desqualificação deste deve ser a última alternativa, nunca deixando de informar e compartilhar as decisões com os familiares.

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Referências:

• Ghorayeb N, Stein R, Daher DJ, Silveira AD, Ritt LEF, Santos DFP et al. Atualização da Diretriz em Cardiologia do Esporte e do Exercício da Sociedade Brasileira de Cardiologia e da Sociedade Brasileira de Medicina do Esporte – 2019. Arq Bras Cardiol. 2019; 112(3):326-368.