Caso clínico: Extrofia de cloaca em recém-nascida

Relato de Caso 

Recém-nascida, sexo feminino, parto cesáreo a termo, peso ao nascer de 3.050 g, Apgar 8 e 9 no primeiro e quinto minutos, respectivamente. A gestação evoluiu sem intercorrências clínicas significativas, com pré-natal regular iniciado no primeiro trimestre.  

Na ultrassonografia morfológica do segundo trimestre, foi observada ausência de bexiga visível e massa pélvica na linha média inferior, sugestiva de hérnia da parede abdominal, além de onfalocele de aproximadamente 4 cm, o que levantou a suspeita de complexo extrofia-epispádia. A gestante foi encaminhada a serviço de referência em medicina fetal, e o parto foi programado em centro terciário, dada a possibilidade de extrofia de cloaca. 

Ao nascimento, o exame físico revelou onfalocele recoberta por membrana translúcida contendo alças intestinais, intestino extrófico central rodeado por duas hemibexigas extróficas, diástase pubiana acentuada e ausência de orifício anal. Observou-se ainda genitália ambígua, com ausência de vagina visível, clitóris dividido em dois hemiclitóris separados e hemiescrotos rudimentares, confirmando a complexidade da malformação. O diagnóstico clínico de extrofia de cloaca foi, portanto, estabelecido imediatamente após o nascimento. 

O recém-nascido foi mantido em incubadora aquecida, com cobertura úmida e estéril sobre as estruturas expostas, iniciando-se antibioticoprofilaxia e hidratação venosa. Solicitou-se cariótipo para confirmação genética do sexo, além de ultrassonografia abdominal e das vias urinárias, que evidenciaram rins tópicos e sem dilatação pielocalicial, e ausência de outras malformações viscerais significativas. A radiografia de abdome e pelve mostrou diástase pubiana ampla e padrão gasoso compatível com alças intestinais extróficas. Foi realizada ultrassonografia de coluna e cone medular, sem anomalias estruturais relevantes. 

No sétimo dia de vida, após estabilização clínica, foi indicada abordagem cirúrgica inicial, optando-se por reparo em duas fases. Na primeira fase, procedeu-se ao fechamento da onfalocele, separação da placa intestinal das hemibexigas, aproximação das hemibexigas e colostomia terminal em fossa ilíaca esquerda, garantindo desvio fecal e proteção do trato urinário. A recuperação pós-operatória imediata foi satisfatória, com controle de infecção e adequada evolução nutricional com dieta enteral progressiva. 

A paciente seguiu em acompanhamento multidisciplinar com cirurgia pediátrica, urologia, ortopedia e psicologia, visando planejamento da segunda etapa cirúrgica, prevista para o segundo semestre de vida.  

Essa fase envolverá osteotomia pélvica bilateral, fechamento definitivo das hemibexigas e reconstrução genital, conforme crescimento e condições clínicas. Em idade pré-escolar, planeja-se reconstrução continente com reimplante ureteral e reconstrução do colo vesical, visando alcançar continência urinária e fecal e preservar a função renal. 

Durante o seguimento hospitalar, a paciente apresentou infecção urinária recorrente leve, tratada com antibioticoterapia adequada, e boa evolução clínica geral. A equipe de psicologia neonatal atuou junto à família para orientação quanto à natureza da malformação, às etapas cirúrgicas futuras e às expectativas de qualidade de vida. 

Discussão 

A extrofia de cloaca representa a forma mais grave do espectro das anomalias do complexo extrofia-epispádia, caracterizando-se pela associação entre onfalocele, extrofia vesical e intestinal, e imperfuração anal, frequentemente acompanhadas de anomalias genitais e esqueléticas. Sua incidência estimada é de 1:200.000 a 1:400.000 nascidos vivos, com discreta predominância no sexo feminino. 

O diagnóstico pré-natal, embora desafiador, pode ser sugerido pela ausência de visualização da bexiga fetal, massa pélvica mediana, onfalocele e malformações vertebrais. A ressonância magnética fetal auxilia no diagnóstico diferencial com prune belly e megacisto-megauretra. 

O diagnóstico ao nascimento é clínico, baseado na morfologia característica da parede abdominal e dos órgãos extróficos. O cariótipo é essencial para determinação do sexo e exclusão de anomalias cromossômicas associadas, enquanto os exames de imagem complementam a avaliação anatômica e de malformações adicionais, especialmente renais e vertebrais. 

O tratamento é exclusivamente cirúrgico e deve ser conduzido em centros especializados, com planejamento em fases. O reparo em duas etapas tem mostrado melhores resultados funcionais e menor taxa de complicações, permitindo reconstrução mais precisa das estruturas e fechamento seguro da pelve. As metas incluem preservação da função renal, continência urinária e fecal, reconstrução genital funcional e integração psicossocial adequada. 

As complicações mais comuns são infecções urinárias recorrentes, estenoses anorretais e vaginais, incontinência persistente e, a longo prazo, disfunção sexual e insuficiência renal crônica. O prognóstico depende da gravidade das anomalias associadas e da qualidade do reparo inicial. Pacientes sem malformações cardíacas, renais ou neurológicas significativas podem alcançar boa sobrevida e qualidade de vida, desde que inseridos em programa de seguimento multidisciplinar contínuo. 

Mensagem final 

A extrofia de cloaca é uma malformação congênita rara e devastadora, cujo manejo exige abordagem integrada entre especialidades e apoio familiar constante. O caso apresentado ilustra a importância do diagnóstico pré-natal precoce, do planejamento cirúrgico em fases, e do suporte psicossocial, fundamentais para a sobrevivência e qualidade de vida dessas crianças. 

Este conteúdo foi produzido com o suporte de ferramentas de inteligência artificial (WB Assist e ChatGPT) e revisado pelo editor-médico.