O câncer colorretal é o terceiro mais comum no mundo, além de ser a segunda causa mais comum de morte por câncer.
A maioria dos casos de câncer colorretal é esporádica, porém parte está associada a síndromes genéticas, tais como a polipose adenomatosa familiar (PAF) e a Síndrome de Lynch.
Embora seja mais frequente em idosos, o aumento dos casos em pacientes mais jovens foi evidente nos últimos anos.
Na população pediátrica, o câncer colorretal é extremamente raro e geralmente diagnosticado tardiamente, devido ao quadro clínico inespecífico e o baixo índice de suspeição nessa faixa etária.
O câncer colorretal pediátrico está associado, na maioria das vezes, a suscetibilidade genética (PAF, Síndrome de Lynch) e a doença inflamatória intestinal (colite ulcerativa), apresentando pior prognóstico em relação aos adultos.
Sendo assim, fica evidente a necessidade de maior compreensão acerca dessa patologia nesta faixa etária, permitindo um aumento na suspeição diagnóstica, com abordagem e manejo precoces, contribuindo com desfechos melhores.
Baseado nisso, uma revisão sistemática publicada em 2025, reuniu as principais descobertas e avanços dos estudos mais recentes sobre esse tema, buscando trazer perfis genéticos, recomendações de triagem e estratégias de tratamento do câncer colorretal pediátrico, permitindo maior conhecimento clínico e melhores resultados.
Metodologia
Foi realizada uma revisão sistemática utilizando a base de dados do PubMed para a busca dos artigos. A busca foi realizada em março de 2025, com filtro para data de publicação definindo o período de março/2024 a março/2025.
A busca inicial resultou em 414 artigos.
Foram incluídos estudos publicados em língua inglesa; estudos que envolveram pacientes pediátricos ou adolescentes (0 a 19 anos) diagnosticados com câncer colorretal; estudos com dados originais; estudos com resultados relevantes para perfis genéticos, diretrizes de rastreamento e estratégias de diagnóstico e tratamento.
Foram excluídos estudos que envolviam exclusivamente adultos com câncer colorretal, artigos sem dados originais dos pacientes e publicações em idiomas diferentes do inglês.
Após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, foram selecionados 10 artigos para revisão completa, com verificação da precisão através de dados extraídos por dois revisores independentes.
Foram coletados dados relacionados a característica do tumor (subtipo histológico, localização, estágio ao diagnóstico), aos achados moleculares/genéticos (mutações, síndromes), aos métodos e recomendações de rastreamento, e a estratégias de tratamento e abordagem cirúrgica.
No total, foram analisados dados de 36 pacientes de diferentes regiões geográficas e contextos clínicos, representando um amplo espectro de perfis de pacientes e abordagens diagnósticas.
Resultados
O câncer colorretal pediátrico (até 18 anos) apresenta um perfil diferente do adulto, com alta prevalência de mutações no gene TP53, indicando um comportamento tumoral agressivo e pior prognóstico. Além desse, outros genes (RNF43 e PIK3CA) associados a desregulação das vias de sinalização também foram encontrados de forma alterada.
Mutações em KMT2D, CDK6, ATR e TSC2 também foram frequentemente relatadas.
Nos casos relacionados a síndromes como a Síndrome de Lynch, foram observadas instabilidade de microssatélites e deficiência no reparo de erros de pareamento.
Na associação com colite ulcerativa, foi observada a elevação significativa da hipermetilação do promotor de miR-124.
As mutações no gene RNF43 foram observadas em quase 50% dos tumores colorretais pediátricos, sendo as mutações no gene APC bem menos frequentes, destacando a diferença no mecanismo de origem tumoral nessa faixa etária.
As diretrizes de triagem e vigilância enfatizam a detecção precoce dos tumores em crianças geneticamente predispostas, recomendando-se teste genético desde a infância em crianças de risco. A colonoscopia é indicada entre 10-15 anos nos casos de PAF e Síndrome de polipose juvenil, aos 8 anos nos casos de Síndrome de Peutz-Jeghers e a partir de 20-25 anos na Síndrome de Lynch, podendo ser antecipada conforme história familiar.
Em relação ao atraso no diagnóstico, este se mostrou muito frequente devido a presença de sintomas inespecíficos (dor abdominal, sangramento nas fezes, perda ponderal e, ocasionalmente, obstrução ou invaginação intestinal) e baixa suspeição clínica nos pacientes pediátricos.
A ressecção cirúrgica continua sendo a base do tratamento para o câncer colorretal, assim como nos adultos, associada a quimioterapia e radioterapia adjuvante e neoadjuvante.
O uso de imunoterapia e terapias-alvo vêm emergindo com base em tratamentos de precisão. O bevacizumabe e cetuximabe foram utilizados em casos selecionados, em estágio avançado.
A cirurgia guiada por fluorescência (verde de indocianina) vêm sendo cada vez mais frequente, pois permite a melhor visualização da perfusão tecidual, mapeamento linfático e definição de margens cirúrgicas.
O acompanhamento segue o padrão, sendo a longo prazo, incluindo colonoscopia regular, exames de imagem e marcadores tumorais. Pacientes com síndromes hereditárias necessitam de seguimento multidisciplinar ao longo de toda a vida devido ao alto risco de malignidades secundárias.
Discussão
O aumento dos casos de câncer colorretal em pacientes abaixo de 40 anos é evidente e cada vez mais expressivo. No entanto, o câncer colorretal pediátrico continua sendo raro.
O diagnóstico em pacientes jovens continua sendo um desafio, devido aos fatores já citados anteriormente, como sintomas inespecíficos e baixo índice de suspeição.
O câncer colorretal nesta faixa etária ainda está muito frequentemente associado a síndromes hereditárias e a doença inflamatória intestinal.
Ao contrário do que ocorre em adultos, em que o câncer colorretal segue uma sequência adenoma-carcinoma impulsionada por mutações em KRAS, ATP e TP53, o câncer colorretal pediátrico apresenta características histológicas e clínicas diferentes, com mutações em outros genes, indicando uma patogênese distinta.
Os subtipos mucinoso e em anel de sinete são predominantes e estão associados a um comportamento mais agressivo e a resistência a quimioterapia.
O reconhecimento das mutações específicas mais presentes na faixa etária pediátrica permite o rastreamento adequado e também abre possibilidades terapêuticas através do uso de terapias direcionadas, como o uso de inibidores de checkpoint imunológico (pembrolizumabe) nos casos relacionados à Síndrome de Lynch, por exemplo.
Além disso, descobertas recentes identificaram a hipermetilação do promotor do miR-124 na mucosa não neoplásica como um novo biomarcador precoce para câncer colorretal em pacientes pediátricos com colite ulcerativa, podendo complementar as estratégias de rastreamento atuais.
Os protocolos de tratamento para o câncer colorretal pediátrico seguem os protocolos de adultos. No entanto, evidências recentes sugerem cada vez mais a necessidade de estratégias específicas para cada faixa etária.
O rastreamento aprimorado nos casos de síndromes hereditárias e a vigilância baseada em biomarcadores podem auxiliar na detecção precoce, melhorando os desfechos, visto que o diagnóstico tardio continua sendo um grande obstáculo.
Mensagem prática
O reconhecimento do câncer colorretal pediátrico como uma entidade biologicamente distinta é fundamental para melhorar o prognóstico dessa população rara e vulnerável.
O câncer pediátrico em geral ainda enfrenta uma grande dificuldade diagnóstica na nossa realidade. O baixo índice de suspeição sustenta o perfil predominante de pacientes com tumores localmente avançados ou metastáticos ao diagnóstico.
Os avanços recentes nos tratamentos oncológicos são animadores e devem ser cada vez mais aplicados e estudados. No entanto, é imprescindível o treinamento dos profissionais para a conscientização e reconhecimento desses casos, aumentando cada vez mais a suspeição diagnóstica, permitindo abordagens cada vez mais precoces e precisas, melhorando o prognóstico desses pacientes.
Autoria
Vanessa Nascimento
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