Cardiomiopatia hipertrófica: diagnóstico e tratamento

Foi publicada a nova diretriz sobre diagnóstico e tratamento da cardiomiopatia hipertrófica, a cardiopatia genética mais prevalente. Esta doença é transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutações em genes que codificam proteínas do sarcômero.

Embora a maioria dos indivíduos seja assintomática e tenha expectativa de vida normal, uma parcela dos pacientes apresenta sintomas relevantes e risco aumentado de morte súbita. A seguir, destacamos os principais pontos da diretriz, incluindo definição, quadro clínico, fisiopatologia, exames complementares, tratamento, estratificação de risco e arritmias.

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Definição de cardiomiopatia hipertrófica 

A cardiomiopatia hipertrófica é definida pela presença de hipertrofia do miocárdio, com aumento da espessura das paredes ventriculares, sem dilatação ventricular nas fases iniciais e na ausência de outras condições que justifiquem essa alteração.

O critério diagnóstico considera espessura diastólica final em qualquer segmento ventricular:

• ≥ 15 mm; ou
• ≥ 13 mm quando há familiar com diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica.

Epidemiologia da cardiomiopatia hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica ocorre em praticamente todos os países e tem prevalência estimada de 1 a cada 500 pessoas na população geral.

Quando são avaliados portadores de genes patogênicos, a prevalência aumenta para 1 a cada 200 pessoas.

História natural da doença 

A história natural da cardiomiopatia hipertrófica é bastante heterogênea, com manifestações que podem surgir desde a infância até a oitava década de vida.

Quase metade dos pacientes tem evolução benigna. No entanto, os demais podem apresentar sintomas relevantes ou complicações clínicas, como:

• morte súbita;
• isquemia miocárdica;
• limitação funcional por obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo;
• limitação funcional por disfunção diastólica;
• disfunção sistólica do ventrículo esquerdo;
• fibrilação atrial;
• arritmias ventriculares.

Quadro clínico da cardiomiopatia hipertrófica

Arritmias e síncope

As arritmias podem ser assintomáticas, identificadas em exames de rotina, ou sintomáticas, com palpitações, pré-síncope e síncope.

As arritmias mais frequentes incluem:

• extrassístoles;
• fibrilação atrial;
• flutter atrial;
• taquicardia ventricular não sustentada;
• taquicardia ventricular sustentada.
• Também pode haver associação com pré-excitação.

Dor torácica

A dor torácica pode ocorrer tanto em repouso quanto durante o esforço.

Esse sintoma resulta do desequilíbrio entre oferta e consumo de oxigênio pelo miocárdio, relacionado a alterações microvasculares, hipertrofia do ventrículo esquerdo, aumento do estresse da parede e obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo.

Quando há angina típica, deve-se excluir doença arterial coronariana.

Insuficiência cardíaca

Na cardiomiopatia hipertrófica, os sintomas de insuficiência cardíaca mais comuns são dispneia e fadiga, frequentemente relacionados à obstrução dinâmica da via de saída do ventrículo esquerdo.

A ortopneia, a dispneia paroxística noturna e a insuficiência cardíaca avançada são menos frequentes. Quando há obstrução, podem ocorrer aumento da pressão ventricular esquerda, regurgitação mitral secundária, hipertensão pulmonar, disfunção diastólica e resposta inadequada ao exercício.

Fisiopatologia da cardiomiopatia hipertrófica

Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo

A obstrução da VSVE, em repouso ou dinâmica, ocorre em 75% dos pacientes. Pode ocorrer por hipertrofia septal com estreitamento da VSVE, que leva a fluxo sanguíneo anormal e deslocamento anterior dos folhetos da válvula mitral, chamado movimento sistólico anterior (SAM). Além de possíveis alterações anatômicas na valva mitral, músculos papilares e aparelho valvar mitral.

O gradiente de pico na VSVE ≥ 30 mmHg classifica a CMH como obstrutiva e ≥ 50 mmHg, em repouso ou dinâmico, define a obstrução como significativa. Mudanças de pré ou pós-carga e da contratilidade podem modificar esse gradiente.

Isquemia miocárdica

A isquemia é secundária ao desequilíbrio entre oferta e consumo de oxigênio, como já comentado acima, e na presença de doença aterosclerótica sobreposta o prognóstico é pior, com menor sobrevida e maior risco de morte súbita.  

Mecanismos de síncope

A síncope ocorre em 16% dos pacientes e pode ser arrítmica, por obstrução da VSVE (geralmente ao esforço ou logo após o pico do esforço), ou vasovagal, por disautonomia, quando geralmente tem pródromos. Entender seu mecanismo é crucial para a tratamento adequado.  

Disfunção diastólica

A disfunção diastólica é secundária a não uniformidade na contração e relaxamento ventricular, altas pressões intracavitárias e recaptação anormal do cálcio. A rigidez do VE pode ocorrer por hipertrofia miocárdica, isquemia e fibrose intersticial. O enchimento ventricular pode depender mais da sístole atrial, com baixa tolerância à FA. 

Disfunção autonômica

A disfunção autonômica pode se manifestar com hipotensão arterial ao exercício, dificuldade de recuperação da frequência cardíaca e comprometimento da vasodilatação.  

Exames complementares na cardiomiopatia hipertrófica

Após a suspeita clínica pela história e pelo exame físico, a avaliação da cardiomiopatia hipertrófica envolve exames de imagem e investigação genética.

O eletrocardiograma apresenta alterações em cerca de 90% dos casos, embora os achados sejam inespecíficos devido à variabilidade da expressão genética.

Podem ocorrer:

• achados de pseudoinfarto, como ondas Q proeminentes inferolaterais;
• aumento das forças de despolarização do septo hipertrófico, com ondas R proeminentes em derivações precordiais.

Bloqueios completos de ramo são incomuns e, quando presentes, sugerem intervenções invasivas prévias. O ECG também pode mudar ao longo da progressão da doença.

Peptídeos natriuréticos e troponina

Peptídeos natriuréticos e troponina: podem estar alterados e correlacionam-se com pior classe funcional e gravidade das alterações ecocardiográficas. A troponina está alterada em mais da metade dos pacientes.

Ecocardiograma transtorácico

O ecocardiograma transtorácico é o método inicial para o diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica.

O ETT 3D tem melhor correlação com as medidas da ressonância magnética cardíaca e deve ser o método de escolha quando disponível.

A fração de ejeção do ventrículo esquerdo costuma estar preservada. Quando está < 50%, indica pior prognóstico.

Outros pontos relevantes:

• o strain longitudinal global pode auxiliar no diagnóstico diferencial, principalmente com doença de Fabry e amiloidose cardíaca;
• pode haver disfunção diastólica;
• padrão restritivo de disfunção diastólica do ventrículo esquerdo, grau III ou IV, associa-se a pior prognóstico;
• a obstrução dinâmica da via de saída do ventrículo esquerdo impacta morbimortalidade e está presente em dois terços dos pacientes.

Ressonância magnética cardíaca

A ressonância magnética cardíaca é importante para confirmar o diagnóstico quando o ecocardiograma transtorácico é inconclusivo, estabelecer prognóstico e auxiliar no planejamento terapêutico.

Ela ajuda a identificar formas não convencionais, como as formas apicais ou com hipertrofia mais localizada, além de defeitos adicionais, como aneurisma de ponta do ventrículo esquerdo.

Também permite confirmar volumes, massas, espessuras e função sistólica de ambos os ventrículos.

A presença de realce tardio está associada a pior prognóstico, principalmente quando compromete 15% ou mais da massa miocárdica. Alterações no mapa T1 podem estar relacionadas a maior ocorrência de arritmias e morte súbita.

Tomografia computadorizada

A tomografia computadorizada tem uso limitado, mas pode ser útil para avaliar a função sistólica do ventrículo esquerdo e detectar fibrose miocárdica.

Pode ser considerada quando a ressonância magnética cardíaca não está disponível. Também pode contribuir para a avaliação das artérias coronárias.

Estudo genético

Estudo genético: o diagnóstico molecular pode contribuir para aumentar a certeza diagnóstica quando o paciente possui hipertrofia limítrofe ou moderada ou quando há manifestações subclínicas. O rastreamento de familiares com teste genético parece custo-efetivo quando comparado ao rastreamento clínico isolado.  

Diagnósticos diferenciais da cardiomiopatia hipertrófica

Os principais diagnósticos diferenciais da cardiomiopatia hipertrófica são chamados de fenocópias.

Entre eles estão:

• amiloidose cardíaca;
• citopatias mitocondriais;
• síndrome de Barth;
• ataxia de Friedreich;
• doenças de depósito de glicogênio;
• doença de Fabry;
• síndrome de Noonan.

Tratamento farmacológico da cardiomiopatia hipertrófica

O tratamento varia conforme a apresentação individual de cada paciente.

Pacientes com apenas teste genético alterado devem ser acompanhados periodicamente. Aqueles com hipertrofia, assintomáticos e com baixo risco de morte súbita também devem ser avaliados periodicamente, sem necessidade de tratamento.

Quando há sintomas, a primeira escolha é o tratamento farmacológico, com objetivo de melhora sintomática, sem benefício demonstrado em mortalidade.

Betabloqueadores

Os betabloqueadores são utilizados para controle de sintomas, especialmente angina e dispneia.

Seu efeito envolve aumento do tempo diastólico, melhora da perfusão coronariana, redução do consumo de oxigênio pelo miocárdio, menor risco de taquiarritmias e morte súbita, além de redução da obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo.

Bloqueadores de canal de cálcio não dihidropiridínicos

Bloqueadores de canal de cálcio (BCC) não dihidropiridínicos, como verapamil e diltiazem, aliviam sintomas por efeito inotrópico e cronotrópico negativos e são utilizados quando os BB são contraindicados ou ineficazes. 

Mavacanteno e inibidores da miosina cardíaca

O mavacanteno é um inibidor seletivo da ATPase da miosina cardíaca, desenvolvido para reduzir as interações de ponte cruzada entre actina e miosina.

Seu efeito inotrópico negativo reduz o gradiente de pressão da via de saída do ventrículo esquerdo.

Pode ser considerado para melhora dos sintomas quando há:

• cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva;
• FEVE ≥ 55%;
• gradiente intraventricular ≥ 50 mmHg;
• sintomas em classe funcional II ou III;
• uso prévio de betabloqueador ou bloqueador de canal de cálcio em dose máxima tolerada.

O aficanteno é outro medicamento da mesma classe, ainda em avaliação nos estudos.

Disopiramida

A disopiramida é um antiarrítmico tipo I com efeito inotrópico negativo.

Pode ser alternativa no tratamento de pacientes com obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo quando não há resposta aos betabloqueadores ou bloqueadores de canal de cálcio.

No entanto, não está disponível no Brasil.

Os inibidores do sistema renina angiotensina aldosterona são indicados nos pacientes com IC com fração de ejeção reduzida sem padrão obstrutivo.

Terapias de redução septal na cardiomiopatia hipertrófica

As terapias de redução septal são indicadas em pacientes com refratariedade ao tratamento farmacológico e gradiente ≥ 50 mmHg.

As principais opções são:

• alcoolização septal;
• miectomia cirúrgica.

Ambas são técnicas antigas e com bons resultados. A ablação septal por cateter de radiofrequência é um procedimento mais recente, ainda considerado experimental.

Estratificação de risco e prevenção de morte súbita

O cardioversor desfibrilador implantável pode reduzir o risco de morte súbita em pacientes selecionados.

Entre os fatores de risco estão antecedente de parada cardíaca, taquicardia ventricular sustentada, fibrilação ventricular, síncopes inexplicadas, história familiar de morte súbita, hipertrofia ventricular esquerda extrema, FEVE < 50%, aneurisma apical, realce tardio na ressonância magnética cardíaca e taquicardia ventricular não sustentada no Holter.

Em pacientes com mais de 60 anos e estabilidade clínica, os eventos de morte súbita são muito raros, tornando o benefício do CDI incerto nessa população.

HCM Risk-SCD e estimativa de risco em 5 anos

Pelo menos um fator de risco já é suficiente para conferir alto risco de morte súbita e justificar o implante de CDI.

Para auxiliar na decisão, existe a calculadora HCM Risk-SCD, que estima o risco de morte súbita em cinco anos e classifica os pacientes em:

• baixo risco: < 4%;
• risco intermediário: 4% a 6%;
• alto risco: ≥ 6%.

É importante lembrar que esse escore não considera disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, aneurisma apical e realce tardio.

De modo geral, recomenda-se CDI para pacientes com TVS, MSC revertida ou FV. Outras indicações são a presença de pelo menos um fator de risco para MSC, a depender da idade.

Taquicardia ventricular não sustentada e fibrose na ressonância

Os que não têm fator de risco, mas têm TVNS (múltiplos episódios, com mais de 10 bpm e em frequência maior que 200bpm) também devem ser considerados para o procedimento quando têm idade mais jovem, assim como a presença de fibrose > 15% na RMC.  

Arritmias na cardiomiopatia hipertrófica

A fibrilação atrial é a arritmia mais frequente na cardiomiopatia hipertrófica.

O tratamento envolve prevenção de eventos tromboembólicos e controle de ritmo ou frequência cardíaca. A preferência é pelo controle de ritmo, pois a evolução para fibrilação atrial pode piorar muito os sintomas.

As opções citadas são amiodarona ou sotalol. A ablação por cateter pode ser considerada, embora apresente maior risco de recidiva do que em pacientes sem cardiomiopatia hipertrófica.

A anticoagulação com DOAC ou varfarina está indicada independentemente de escores como o CHA₂DS₂-VASc.

Esses escores apresentam desempenho limitado em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica.

Comentários e conclusão 

A nova diretriz consolida pontos importantes para o diagnóstico e o tratamento da cardiomiopatia hipertrófica, uma doença de apresentação heterogênea e manejo frequentemente individualizado.

Entre os principais eixos estão a confirmação diagnóstica por imagem, a avaliação genética, o tratamento sintomático, a indicação de terapias de redução septal, a prevenção de morte súbita e o manejo das arritmias. Também permanecem áreas de maior incerteza, como os cuidados no perioperatório, na gestação e na prática de atividade física, em que as evidências ainda não são tão robustas.

 

*Este conteúdo foi atualizado em: 11/05/2026 pela equipe editorial do Portal Afya.